Epidermolysis Bullosa

Akopọ ti Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis bullosa jẹ ẹgbẹ kan ti awọn ipo toje ninu eyiti awọ ara di brittle ati irọrun roro. Awọn omije, awọn egbò, ati roro lori awọ ara waye nigbati nkan kan ba npa tabi lu awọ ara. Wọn le han nibikibi lori ara. Ni awọn iṣẹlẹ ti o lewu, awọn roro tun le dagba ninu ara, gẹgẹbi ni ẹnu, esophagus, ikun, ifun, apa atẹgun oke, àpòòtọ, ati awọn ara.

Pupọ eniyan ti o ni epidermolysis bullosa jogun jiini iyipada (iyipada) lati ọdọ awọn obi wọn. Iyipada jiini ṣe iyipada bi ara ṣe n ṣe awọn ọlọjẹ ti o ṣe iranlọwọ asopọ ara pẹlu ara wọn ati duro lagbara. Ti o ba ni epidermolysis bullosa, ọkan ninu awọn ọlọjẹ wọnyi ko ṣe ni deede. Awọn ipele ti awọ ara kii ṣe deede pọ, ti o jẹ ki awọ ya ya ati roro ni irọrun.

Aisan akọkọ ti epidermolysis bullosa jẹ awọ ẹlẹgẹ ti o yori si roro ati yiya. Awọn aami aiṣan ti aisan naa maa n bẹrẹ ni ibimọ tabi ni igba ikoko ati wa lati ìwọnba si àìdá.

Ko si arowoto fun arun na; sibẹsibẹ, awọn onimo ijinlẹ sayensi tẹsiwaju lati ṣawari awọn itọju ti o ṣeeṣe fun epidermolysis bullosa. Dọkita rẹ n ṣe itọju awọn aami aisan, eyiti o le pẹlu imukuro irora, itọju awọn ọgbẹ ti o fa nipasẹ roro ati omije, ati iranlọwọ fun ọ lati koju aisan.

Tani o gba epidermolysis bullosa?

Ẹnikẹni le gba epidermolysis bullosa. O maa nwaye ni gbogbo awọn ẹya-ara ati awọn ẹya-ara ati pe o kan awọn ọkunrin ati awọn obinrin ni dọgbadọgba.

Awọn oriṣi ti epidermolysis bullosa

Awọn oriṣi akọkọ mẹrin wa ti epidermolysis bullosa. Awọ ara ni oke tabi ita ita ti a npe ni epidermis ati Layer dermis ti o wa labẹ epidermis. Ara ilu ipilẹ ile ni ibi ti awọn ipele ti awọ ara pade. Awọn dokita pinnu iru bullosa epidermolysis ti o da lori ipo awọn iyipada awọ-ara ati iyipada jiini ti a mọ. Awọn oriṣi ti epidermolysis bullosa pẹlu:

• Epidermolysis bullosa simplex: roro waye ni apa isalẹ ti epidermis.
• Borderline epidermolysis bullosa: Awọn roro waye ni oke ti awo inu ipilẹ ile nitori awọn iṣoro asomọ laarin epidermis ati awo inu ile.
• Dystrophic epidermolysis bullosa: Awọn roro waye ni awọn dermis oke nitori awọn iṣoro asomọ laarin awọ ara ipilẹ ile ati dermis oke.
• Aisan Kindler: roro waye ni ọpọlọpọ awọn ipele ti awọ ara, pẹlu awọ ara ipilẹ ile.

Awọn oniwadi ti ṣe idanimọ diẹ sii ju 30 subtypes ti arun na, eyiti a ṣe akojọpọ si awọn oriṣi akọkọ mẹrin ti epidermolysis bullosa. Nipa imọ diẹ sii nipa awọn subtypes, awọn dokita le dojukọ lori atọju arun na.  

Iru karun ti arun na, ti o gba epidermolysis bullosa, jẹ arun autoimmune ti o ṣọwọn ninu eyiti eto ajẹsara ara kolu iru collagen kan pato ninu awọ ara eniyan. Nigba miiran eyi n ṣẹlẹ pẹlu aisan miiran, gẹgẹbi arun ifun inu iredodo. Ṣọwọn oogun kan fa arun kan. Ko dabi awọn iru miiran ti epidermolysis bullosa, awọn aami aisan le han ni eyikeyi ọjọ ori, ṣugbọn ọpọlọpọ eniyan ni idagbasoke awọn aami aisan ni ọjọ-ori.

Awọn ami aisan Epidermolysis bullosa

Awọn aami aisan Epidermolysis bullosa yatọ si da lori iru ti epidermolysis bullosa. Gbogbo eniyan ti o ni ipo yii ni awọ ẹlẹgẹ ti o ni irọrun roro ati omije. Awọn aami aisan miiran, nipasẹ iru ati subtype, pẹlu atẹle naa.

• Epidermolysis Bullosa Simplex jẹ fọọmu ti o wọpọ julọ ti arun naa. Awọn eniyan ti o ni iru-kekere kekere n dagba roro lori awọn ọpẹ ọwọ wọn ati awọn atẹlẹsẹ ẹsẹ wọn. Ni miiran, diẹ sii àìdá subtypes, roro han gbogbo lori ara. Ti o da lori iru-ara ti arun na, awọn aami aisan miiran le pẹlu:
  • Sisanra ti awọ ara lori awọn ọpẹ ti awọn ọwọ ati awọn atẹlẹsẹ ẹsẹ.
  • Ti o ni inira, ti o nipọn, tabi awọn eekanna ika tabi ika ẹsẹ ti nsọnu.
  • Roro inu ẹnu.
  • Iyipada ni pigmentation (awọ) ti awọ ara.
• Bullous nodular epidermolysis maa eru. Awọn eniyan ti o ni fọọmu ti o lewu julọ le ni awọn roro ti o ṣii si oju wọn, torso, ati awọn ẹsẹ, eyiti o le ni akoran tabi fa gbigbẹ gbigbẹ nla nitori isonu omi. Roro tun le dagbasoke ni ẹnu, esophagus, apa atẹgun oke, ikun, ifun, eto ito, ati awọn ẹya ara. Awọn aami aisan miiran ati awọn iṣoro ti o ni nkan ṣe pẹlu arun na le ni:
  • Ti o ni inira ati ti o nipọn tabi awọn eekanna ika ọwọ ati awọn ika ẹsẹ nsọnu.
  • Tinrin irisi.
  • Roro lori awọ-ori tabi pipadanu irun pẹlu ogbe.
  • Aijẹ aijẹun-ara ti o waye lati inu aipe ti awọn kalori ati awọn vitamin nitori roro ẹnu ati ikun ikun. 
  • Ẹjẹ.
  • O lọra idagbasoke gbogbogbo.
  • Ko dara akoso ehin enamel.
• Bullous dystrophic epidermolysis ni awọn aami aisan ti o yatọ diẹ, ti o da lori boya arun na jẹ ako tabi ipadasẹhin; sibẹsibẹ, ọpọlọpọ awọn eniyan ni a recessive subtype.
  • Subtype Recessive: Awọn aami aisan wa lati ìwọnba si àìdá ati pe o le pẹlu:
    • Roro maa han lori awọn agbegbe nla ti ara; ni diẹ ninu awọn igba diẹ, roro le han nikan lori awọn ẹsẹ, igbonwo, ati awọn ekun.
    • Pipadanu eekanna tabi inira tabi eekanna ti o nipọn.
    • Ibajẹ ti awọ ara, eyi ti o le fa ki awọ ara di nipọn tabi tinrin.
    • Milia jẹ awọn bumps funfun kekere lori awọ ara.
    • Ìyọnu.
    • Ẹjẹ.
    • O lọra idagbasoke gbogbogbo.

Awọn fọọmu ti o lewu ti subtype ti ipadasẹhin le ja si ilowosi oju, isonu ti eyin, roro ẹnu ati ikun ikun, ati idapọ awọn ika tabi ika ẹsẹ. Ewu ti idagbasoke akàn ara jẹ tun ga. Akàn yii duro lati dagba ati tan kaakiri ni awọn eniyan ti o ni epidermolysis bullosa ju ninu awọn eniyan laisi arun na.

• • Subtype: Awọn aami aisan le pẹlu:
    • Roro nikan lori apá, ese, igbonwo ati awọn ekun.
    • Yiyipada apẹrẹ ti eekanna tabi ja bo kuro ninu eekanna.
    • Milia.
    • Roro inu ẹnu.

• Kindler dídùn ko ni awọn ẹya-ara, ati roro le dagba ni gbogbo awọn ipele ti awọ ara. Awọn roro maa n han lori awọn apa ati awọn ẹsẹ ati, ni awọn iṣẹlẹ ti o lewu, tan si awọn ẹya miiran ti ara, pẹlu esophagus ati àpòòtọ. Awọn aami aisan miiran pẹlu tinrin, awọ wrinkled; aleebu; milium; ati ifamọ ara si orun.

Awọn idi ti epidermolysis bullosa

Awọn iyipada (awọn iyipada) ninu awọn Jiini ti a jogun lati ọdọ awọn obi nfa ọpọlọpọ awọn fọọmu ti epidermolysis bullosa. Awọn Jiini gbe alaye ti o pinnu iru awọn iwa ti a firanṣẹ si ọ lati ọdọ awọn obi rẹ. A ni awọn ẹda meji ti pupọ julọ awọn jiini wa, ọkan lati ọdọ obi kọọkan. Awọn eniyan ti o ni ipo yii ni ọkan tabi diẹ sii awọn Jiini ti o gbe awọn ilana ti ko tọ fun ṣiṣe awọn ọlọjẹ kan ninu awọ ara.

Awọn oriṣi meji ti awọn awoṣe ogún wa:

• Alakoso, eyiti o tumọ si pe o jogun ẹda deede kan ati ẹda kan ti jiini ti o fa epidermolysis bullosa. Ẹda aiṣedeede ti jiini ni okun sii tabi “ṣe gaba lori” ẹda deede ti jiini, nfa arun. Eniyan ti o ni iyipada ti o ga julọ ni anfani 50% (1 ni 2) ti gbigbe arun na lọ si ọkọọkan awọn ọmọ wọn.
• Recessive, eyiti o tumọ si pe awọn obi rẹ ko ni ipo naa, ṣugbọn awọn obi mejeeji ni jiini ajeji ti o fa epidermolysis bullosa. Nigbati awọn obi mejeeji ba gbe awọn Jiini ipadasẹhin, 25% (1 ni 4) ni anfani ti nini ọmọ pẹlu ipo fun oyun kọọkan. O wa 50% anfani (2 ninu 4) fun oyun lati ni ọmọ ti o jogun jiini ipadasẹhin ajeji kan, ti o jẹ ki o jẹ ti ngbe. Ti obi kan ba ni iyipada jiini ipadasẹhin, gbogbo awọn ọmọ wọn yoo gbe apilẹṣẹ ajeji, ṣugbọn kii yoo ni dandan ni epidermolysis bullosa.

Awọn oniwadi mọ epidermolysis bullosa ti o gba jẹ arun autoimmune, ṣugbọn wọn ko mọ ohun ti o fa ki ara kọlu collagen ninu awọ ara eniyan. Lẹẹkọọkan, awọn eniyan ti o ni arun ifun iredodo autoimmune tun dagbasoke bullosa epidermolysis ti o gba. Ni awọn iṣẹlẹ ti o ṣọwọn, awọn oogun fa arun na.